先天性红细胞膜病的症状是什么？先天性红细胞膜病怎么治疗？

　　先天性红细胞膜病的主要是遗传性球形红细胞增多症时 细胞膜的表面积减少与细胞内涵极不相称。有几种不同的膜蛋白质异常可导致球形红细胞的变化。红细胞表面积的减少 使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低 因而导致脾脏内发生溶血。

　　先天性红细胞膜病除了其临床表现外 还可引起其他疾病。本病最常见的并发症是贫血。贫血是指人体外周血红细胞容量减少 低于正常范围下限的一种常见的临床症状。

　　先天性红细胞膜病的特点为球形红细胞溶血 贫血 黄疸和脾肿大。患者通常无或有轻微的溶血现象 贫血轻微或无 常有脾肿大。

　　先天性红细胞膜病是遗传性疾病 预防时以下几点。

　　1 避免近亲结婚：近亲结婚会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力较差。

　　2 避免高龄生育：妇女的生育年龄最好不要超过35岁 因为高龄产妇的细胞老化 易受外界病毒感染 受精后形成的个体易产生染色体病。

　　3 遗传咨询：高龄产妇 有遗传病家族史 夫妻一方是染色体畸变的携带者 有生育畸形儿史 有多次流产史 有接触放射性元素史的夫妻 在决定怀孕前应找医生咨询。

　　4 中止妊娠：孕妇经过检查发现有严重疾病时 应尽快中止妊娠。

　　先天性红细胞膜病患者做血液检查 红细胞计数一般为300万-400万/μl。在再生障碍危象时可降至100万/μl以下。血红蛋白成比例下降。由于红细胞呈球样 而平均红细胞体积正常 红细胞的平均直径稍低于正常 因而红细胞酷似小球形红细胞。平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多(达15％-30％)与白细胞增多均可见到。红细胞的渗透脆性呈特征性增高 但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时 试验结果可能正常。直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性。红细胞自溶现象增加 但加入葡萄糖后可被纠正。

　　先天性红细胞膜病饮食宜清淡富于营养 注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物 以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果 多吃可提高免疫力的食物 如山药 乌龟 香菇 猕猴桃 无花果 苹果 沙丁鱼 蜂蜜 牛奶 猪肝等等 以提高机体抗病能力。

　　脾切除是先天性红细胞膜病唯一的疗法 适用于45岁以下严重持续性贫血（Hb〈10g） 黄疸或胆绞痛 或是发生再障危象（原红细胞减少症）的病人。术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除。脾切除后 症状通常可缓解。